Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie is één van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij ouderen, waaronder meer dan 2 miljoen mensen in de Verenigde Staten, die leidt tot geleidelijk verlies van het centraal zicht. Genome studies hebben bijna drie dozijn genen geïdentificeerd die een rol spelen bij de ziekte, maar waar ze precies in het oog schade aanrichten was nog niet goed geweten.
Onderzoekers aan de Yale University, het Broad Institute van het Massachusets Institute of Technology en de Harvard Universiteit rapporteren in het 25 oktober nummer van het tijdschrift Nature Communications dat gliale cellen (of steuncellen), en vasculatuurcellen belast met het leveren van bloed aan het netvlies en de kegelcellen bijdragen aan de degeneratie van de macula, in het centraal deel van het netvlies.
“Deze studie helpt celtypen aan te wijzen die nauwkeurig kunnen worden onderzocht om nieuwe soorten therapieën te ontwikkelen,” zei co-senior auteur Brian Hafler, universitair docent oogheelkunde en visuele wetenschappen en pathologie aan Yale.
Er is een beperkt aantal effectieve langdurige behandelingen beschikbaar voor de twee vormen van maculaire degeneratie. De natte vorm wordt veroorzaakt door groei van abnormale bloedvaten onder de macula, wat verzacht kan worden door regelmatige injecties in het oog. Anders dan oogvitamine supplementen, is er geen behandeling voor de droge vorm van de ziekte, die wordt gekenmerkt door ophopingen van gele afzettingen, die drusen worden genoemd, in de macula. Terwijl de huidige behandelingen sommige voordelen bieden, kan na verloop van tijd een voortdurend, progressief verlies van het gezichtsvermogen volgen bij beide vormen van de ziekte.
Terwijl genen geassocieerd met het risico op maculaire degeneratie waren geïdentificeerd, gebruikte het Yale / Harvard / MIT-team een nieuwe eencellige sequencing om de eerste uitgebreide menselijke retinale atlas te genereren en data-analyse technologie om hun effecten te lokaliseren op specifieke celtypen geassocieerd met de ziekte.
Hoewel ze risicogenen vonden die verband houden met de kegels, de celtype sleutel tot centrale visie, vonden de onderzoekers ook een associatie met glial en vasculaire cellen – mogelijke doelwitten voor nieuwe therapieën die het zicht kunnen verbeteren en herstellen.
Vertaling: Andre Teirlinck
November 2019