Onderzoekers van de Queen Mary University of London hebben een algoritme getest op 700.000 patiëntendossiers in Oost-Londen, om erachter te komen of de gegevens die routinematig door huisartsen worden verzameld, gevallen van familiaire hypercholesterolemie kunnen onthullen – een belangrijke oorzaak van een hartaanval bij jonge mensen.
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een aandoening die door families wordt doorgegeven en die extreem hoge niveaus van cholesterol in het bloed veroorzaakt. Zonder behandeling kan het op zeer jonge leeftijd leiden tot een hartaanval. FH treft 320.000 mensen in het VK, van wie de overgrote meerderheid niet weet dat ze het hebben.
Een detectiemethode is de ‘FAMCAT’ (Familial Hypercholesterolemia Case Assertation Tool) die gegevens in huisartsdossiers analyseert – inclusief bloedtestresultaten en familiegeschiedenis – om te voorspellen wie ‘waarschijnlijk’ of ‘onwaarschijnlijk’ is om FH te hebben. Het resultaat is een lange lijst van patiënten die huisartsen kunnen bellen voor nader onderzoek. Dit is de eerste keer dat FAMCAT is gebruikt voor gegevens van een grote, etnisch diverse bevolking in de binnenstad.
Dr. John Robson, Lezer in de eerstelijnszorg aan de Queen Mary University of London, zei: “Er is dringend behoefte aan betere methoden om mensen te detecteren die mogelijk FH hebben. We hebben aangetoond dat het FAMCAT-algoritme kan worden toegepast op hele stadsdelen of steden, met behulp van de gegevens die we al in het systeem hebben om die niet-gediagnosticeerde gevallen te helpen vinden. Maar FAMCAT genereert een zeer lange lijst van mogelijke kandidaten, en dit moet worden beoordeeld op kosteneffectiviteit. Voor elk bevestigd geval van FH vond FAMCAT 119 waarschijnlijke kandidaten, allemaal onderzoek nodig hebben – eerst door de huisarts, met een gedetailleerde familiegeschiedenis en onderzoek, daarna in de tweede lijn voor genetisch onderzoek en advies.
“Het is ook onduidelijk of het algoritme even goed presteert bij het detecteren van FH in verschillende etnische groepen. We plannen nu verder onderzoek met gegevens uit Oost-Londen om dit te onderzoeken.”