Studie van personen met het syndroom van Down geeft inzicht in de ziekte van Alzheimer.
Onderzoekers van DZNE en het Universitair Ziekenhuis van Ulm hebben een eiwit in het bloed geïdentificeerd dat kan wijzen op de afbraak van neurale verbindingen, jaren voordat de symptomen van dementie optreden. Als deze bevindingen worden bevestigd, kan het opnemen van dit eiwit dat “bèta-synucleïne” wordt genoemd, bijdragen tot de vroege detectie van de ziekte van Alzheimer en mogelijk ook helpen om zenuwbeschadiging als gevolg van een beroerte of traumatisch hersenletsel te beoordelen. Het bewijs, gepubliceerd in het tijdschrift “Annals of Neurology” (gedrukte editie), is gebaseerd op onderzoek bij 84 volwassenen, waaronder 61 met het syndroom van Down. Experts van de LMU Klinikum München en University Medicine Halle (Saale) waren eveneens betrokken bij het onderzoek.
“Onze gegevens suggereren dat de niveaus van bèta-synucleïne in het bloed al in de vroege stadia van de ziekte van Alzheimer stijgen en dat dit verband houdt met de afbraak van neurale verbindingen, zogenaamde synapsen”, zegt PD Dr. Patrick Öckl, leider van de onderzoeksgroep op de Ulm-site van DZNE en op de afdeling Neurologie van het Ulm University Hospital. “Wij hebben hier dus een potentiële biomarker die kan helpen beginnende dementie in een vroege fase te detecteren – vermoedelijk meer dan tien jaar voordat de symptomen zich manifesteren.” Op dit moment wordt de ziekte van Alzheimer veel te laat gediagnosticeerd en behandeld, merkt de wetenschapper op: “Tegen die tijd zijn de hersenen al enorm beschadigd. Om de kans op een effectieve bestrijding van de ziekte te vergroten, moeten we eerder beginnen. Beta-synucleïne zou hiervoor een mogelijkheid kunnen bieden. Verdere studies zijn echter nog steeds nodig om onze bevindingen te bevestigen.”
Downsyndroom geassocieerd met dementie.
De resultaten van de huidige studie zijn gebaseerd op onderzoek van 61 personen met het syndroom van Down (ook bekend als “trisomie 21”) en 23 cognitief gezonde volwassenen. Hiervoor werkte het Ulm-team onder leiding van Patrick Öckl samen met collega’s uit München en Halle an der Saale. “Mensen met het syndroom van Down hebben te maken met een genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis van de hersenen die meestal leidt tot een aantasting van de intellectuele capaciteiten. Bovendien verergert hun genoom moleculaire processen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer. Het syndroom van Down wordt daarom geassocieerd met een erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer met een vroeg begin van symptomen. Meestal gebeurt dit na de leeftijd van 40, zegt prof. Johannes Levin, neuroloog op de locatie van DZNE in München en hoofd van de polikliniek van LMU Klinikum München voor patiënten met het syndroom van Down en cognitieve stoornissen. “Van de studie van het syndroom van Down kunnen we heel wat leren over dementie. We gaan ervan uit dat de processen die hier op een bijzonder uitgesproken manier plaatsvinden, ook plaatsvinden bij personen diel Alzheimer hebben maar niet het syndroom van Down.”
Breed potentieel voor gebruik.
Als verdere studies de huidige bevindingen bevestigen, kunnen verschillende toepassingen worden overwogen voor de bèta-synucleïne-marker: “Voor medicijnstudies naar de ziekte van Alzheimer zou een synaptische bloedmarker zeer nuttig zijn om behandelingseffecten vast te leggen, dat wil zeggen om te bepalen wat een experimentele verbinding doet in de hersenen. Dit zou een nuttige aanvulling zijn op het beeld dat wordt gegeven door de reeds gevestigde markers”, zegt prof. Markus Otto, hoofd van de afdeling Neurologie aan de Universitaire Geneeskunde Halle, die ook een belangrijke rol speelde in de huidige onderzoeken. “Ik zie een andere toepassing in preventie en vroege opsporing van dementie. De mogelijkheid om bèta-synucleïne in bloed te meten is voor patiënten veel handiger in vergelijking met de nu gebruikte analyse van hersenvocht.”
Otto vult aan: “Gezien het feit dat synapsen ook verloren gaan bij traumatisch hersenletsel en beroerte, is de relevantie van bètasynucleïne nog sterker. Ook in deze gevallen kan de marker helpen bij het beoordelen van zenuwbeschadiging en daarmee een belangrijke bijdrage leveren aan betere diagnostiek en therapie.”
Over het Deutsches Zentrum für Neurodegeneratieve Erkrankungen, DZNE (Duits Centrum voor Neurodegeneratieve Ziekten).
DZNE is een onderzoeksinstituut dat wordt gefinancierd door de Duitse federale en deelstaatregeringen, met tien vestigingen in heel Duitsland. Het is gewijd aan ziekten van de hersenen en het zenuwstelsel, zoals de ziekte van Alzheimer, Parkinson en ALS, die in verband worden gebracht met dementie, bewegingsstoornissen en andere ernstige gezondheidsproblemen. Tot op heden zijn er geen remedies voor deze ziekten, die een enorme last vormen voor talloze getroffen personen, hun families en de gezondheidszorg. Het doel van DZNE is om nieuwe strategieën voor preventie, diagnose, zorg en behandeling te ontwikkelen en om te zetten in de praktijk. Hiervoor werkt het instituut samen met universiteiten, academische ziekenhuizen, onderzoekscentra en andere instellingen in binnen- en buitenland. Het is lid van de Helmholtz-vereniging en behoort tot de Duitse centra voor gezondheidsonderzoek.
Vertaling: Andre Teirlinck