Een verklarend model, gepresenteerd in een proefschrift van de Universiteit van Göteborg, biedt nieuwe inzichten in hoe verschillende risicofactoren aanleiding geven tot autisme en waarom er zo’n grote variabiliteit is.
Autisme, een neurologische ontwikkelingsstoornis, beïnvloedt hoe mensen de wereld om hen heen waarnemen en hoe ze omgaan en communiceren met anderen. Tussen personen met autisme zijn er grote verschillen in termen van persoonlijke eigenschappen en manifestaties. De stoornis wordt daarom meestal omschreven als een spectrum, met tal van subtiele variaties.
Het nieuw verklaringsmodel is theoretisch maar tegelijkertijd praktisch in toepassing, aangezien de verschillende componenten ervan meetbaar zijn door middel van bijvoorbeeld vragenlijsten, genetische mapping en psychologische tests. Het model beschrijft verschillende bijdragende factoren en hoe ze samen een diagnose van autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken.
Drie bijdragende factoren.
Het model koppelt drie bijdragende factoren aan elkaar. Samen resulteren deze in een gedragspatroon dat voldoet aan de criteria voor een diagnose autisme:
Autistische persoonlijkheid – erfelijke veel voorkomende genetische varianten die aanleiding geven tot een autistische persoonlijkheid.
Cognitieve compensatie – intelligentie en uitvoerende functies, zoals het vermogen om te leren, anderen te begrijpen en zich aan te passen aan sociale interacties.
Blootstelling aan risicofactoren – bijvoorbeeld schadelijke genetische varianten, infecties en andere willekeurige feiten tijdens de zwangerschap en vroege kinderjaren die een negatief effect hebben op het cognitief vermogen.
“De autistische persoonlijkheid wordt geassocieerd met zowel sterke als moeilijke cognitie, maar betekent als zodanig niet dat aan de diagnostische criteria is voldaan. Toch kan blootstelling aan risicofactoren die het cognitief vermogen van mensen remmen, hun vermogen om moeilijkheden aan te pakken aantasten, wat ertoe bijdraagt dat mensen de diagnose autisme krijgen”, zegt Darko Sarovic, arts en postdoctoraal onderzoeker aan de Sahlgrenska Academy, Universiteit van Göteborg, die het proefschrift schreef.
Het model maakt duidelijk dat het de combinatie van vele verschillende risicofactoren is die de grote verschillen tussen individuen op het spectrum veroorzaken. De verschillende onderdelen van het model worden ondersteund door resultaten uit eerder onderzoek.
Hoge executieve vaardigheden kunnen mensen in staat stellen om hun beperking op een zodanige manier te compenseren dat de symptomen worden verminderd, waardoor hun risico om aan de diagnostische criteria voor autisme te voldoen, wordt verkleind. Dit zou kunnen verklaren waarom onderzoekers op groepsniveau een lagere mate van intelligentie waarnemen bij mensen met de diagnose autisme, evenals bij andere neurologische ontwikkelingsstoornissen. Het geeft ook inzicht in waarom verstandelijke beperkingen vaker voorkomen bij deze groepen. Het model geeft dus aan dat een laag cognitief vermogen geen deel uitmaakt van de autistische persoonlijkheid, maar eerder een risicofactor is die ertoe leidt dat aan diagnostische criteria wordt voldaan.
“De autistische persoonlijkheid wordt geassocieerd met verschillende sterke punten. Zo zijn ouders van kinderen met autisme oververtegenwoordigd onder ingenieurs en wiskundigen. De ouders hebben waarschijnlijk zelf hun eigen autistische persoonlijkheidskenmerken kunnen compenseren en voldeden dus niet aan de criteria voor een autisme diagnose. De impact van de stoornis is daarna meer merkbaar geworden bij hun kinderen, bijvoorbeeld door blootstelling aan risicofactoren en een relatief laag cognitief vermogen”, zegt Sarovic.
Verschil tussen meisjes en jongens.
De diagnose autisme komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, en meisjes krijgen de diagnose vaak later in hun leven. Sommige meisjes bereiken de volwassenheid voordat de diagnose wordt gesteld, na vele jaren van diffuse persoonlijke moeilijkheden.
“De symptomen van meisjes zijn vaak minder duidelijk voor andere mensen. Het is algemeen bekend dat meisjes over het algemeen meer geavanceerde sociale vaardigheden hebben, wat waarschijnlijk betekent dat ze hun eigen moeilijkheden beter kunnen compenseren. Meisjes hebben ook minder autistische trekken en zijn minder vatbaar voor de effecten van risicofactoren. Dienovereenkomstig kan het model helpen bij het beantwoorden van vragen over de genderkloof”, zegt Sarovic.
Vertaling persbericht Andre Teirlinck