Onderzoekers weten dat het eiwit-tau zich ontwikkelt tot klonters in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer. Maar tot nu toe hebben ze moeite om te begrijpen welke factoren iemand min of meer waarschijnlijk maken om deze klonters te ontwikkelen.
In een vandaag vrijgegeven voorlopig onderzoek dat zal worden gepresenteerd op de 72e jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Neurology in Toronto, Canada, van 25 april tot 1 mei 2020, zeggen onderzoekers dat ze genvarianten hebben geïdentificeerd die worden geassocieerd met een gevoeligheid voor het ontwikkelen van tau-afzettingen op oudere leeftijd.
“Deze resultaten zijn opwindend, vooral omdat we weten dat accumulatie van tau nauw verband houdt met cognitieve stoornissen bij de ziekte van Alzheimer,” zei studie-auteur Vijay Ramanan, MD, Ph.D., van de Mayo Clinic in Rochester, Minn., En een lid van de American Academy of Neurology. “Door een beter idee te krijgen waarom sommige mensen vatbaarder of resistent zijn voor het hebben van tau-afzettingen, kunnen we ons beter voorspellen wie symptomatische ziekte zal ontwikkelen en hopelijk kunnen we ons beter richten op geïndividualiseerde therapieën voor deze patiënten.”
De studie omvatte 754 mensen met een gemiddelde leeftijd van 72 jaar. Van de groep had 87% geen problemen met geheugen of denkvaardigheden. De onderzoekers beoordeelden de genetische profielen van de deelnemers en beoordeelden ook hersenscans die aantoonden hoeveel tau-eiwit die mensen in hun hersenen hadden.
De onderzoekers ontdekten dat mensen met bepaalde genvarianten op chromosomen 1 en 5 een grotere hoeveelheid tau in hun hersenen hadden dan de mensen die de meer typische gensequenties in die regio’s hadden. De genvarianten werden gevonden in ongeveer 2 tot 3% van de groep, en die met de varianten hadden ongeveer 10% hogere tau-niveaus dan die zonder.
Er was geen relatie tussen deze nieuwe genetische markers en andere genen waarvan eerder is vastgesteld dat ze verband houden met het risico van Alzheimer, inclusief het apolipoproteïne E-gen of APOE.
“Dit suggereert dat de afzetting van deze tau-eiwitten in de hersenen kan worden beïnvloed door andere overgeërfde factoren dan de bekende genen die het risico op Alzheimer verhogen,” zei Ramanan. “Dit kan ons extra mogelijkheden bieden om te ontdekken terwijl we werken aan het identificeren van mensen die risico lopen op deze verwoestende ziekte en nieuwe doelen voor therapieën ontwikkelen.”
De studie werd ondersteund door de National Institutes of Health, Gerald en Henrietta Rauenhorst Foundation, Alexander Family Alzheimer’s Disease Research Award, Elsie en Marvin Dekelboum Family Foundation, Schuler Foundation en Avid Radiopharmaceuticals, die het beeldvormingsmiddel leverden waarmee onderzoekers tau in de hersenen.
Persbericht: American Academy of Neurology