De oorzaken van autisme en autisme spectrum stoornis (ASS) zijn complex, en bevatten elementen van zowel natuur (genen) als het milieu.
Uit nieuw onderzoek dat gepubliceerd is in BioMed Central’s open access journal Molecular Autisme blijkt dat gemeenschappelijke genetische polymorfismen (genetische variatie) kan bijdragen tot een verhoogd risico op ASS.
De bijdrage van erfelijkheid en genetische mutatie ten opzichte van omgevingsfactoren op het risico van ASS wordt fel bediscussieerd. De meeste tweeling studies tonen de bijdrage sterk gekanteld in de richting van erfenis, maar de exacte bijdrage in betrokkenheid van genen in ASS risico is minder duidelijk.
Dit is omdat, terwijl het effect van zeldzame genetische variaties op ASS risico duidelijk wordt, de rol van meest voorkomende varianten, zogenaamde enige nucleotide polymorfismen (SNP – een proteine), blijft onopgelost.
In een groot project met onderzoekers in de Verenigde Staten, genetische gegevens van gezinnen in de Simons Simplex Collection (waar een kind, maargeen van beide ouders of broers of zussen, ASS hebben) en het Autisme Genome Project (in een of meer getroffen kinderen) vergeleken om gezinnen uit de HealthABC programma een dwarsdoorsnede van de bevolking).
Door het analyseren van een miljoen van de gemeenschappelijke variaties in elke deelnemer genoom, werd duidelijk dat, in gezinnen waar slechts een kind is beïnvloed wordt 40% van het risico van ASS geërfd. In gezinnen waar meer dan een kind wordt beïnvloed is dit verhoogd tot meer dan 60%.
Door nader in te gaan op de niet-aangedane ouders en broers en zussen van kinderen met ASS bleek dat de inherente risico was additief.
Prof Bernie Devlin, van de Universiteit van Pittsburgh, legt uit: “Elke gemeenschappelijke betrokken variant bij ASS heeft weinig effect van zichzelf. Maar onze resultaten tonen aan dat ze kloppen. Dit zou kunnen verklaren waarom, misschien de ouders beide geen symptomen vertonen, hun kinderen genoeg van de risico-versies kunnen krijgen wat van invloed is.” Over het geheel genomen suggereren deze resultaten dat er een groot aantal gemeenschappelijke varianten zijn met elk een klein effect.
Prof Devlin vervolgd: “Dit is een grote stap voorwaarts in ons begrip van ASS. De genetische componenten alleen al zijn veel complexer dan gedacht tien jaar geleden, met inbegrip van de additieve effecten die we hebben gevonden, zeldzame erfelijke mutaties, en nieuwe mutaties ontstaan??spontaan vóór de conceptie. ”
Editors-in-Chief, Drs. Buxbaum en Baron-Cohen benadrukken dat deze studie “Een uitzonderlijk belangrijke doorbraak vertegenwoordigt in ons begrip van het risico op autisme”. Ze benadrukken ook dat,”De samenhang tussen gemeenschappelijke SPN en zeldzame varianten de sleutel zou kunnen zijn tot kennis van de aanzienlijke verschillen in presentatie gezien bij mensen met een autisme spectrum stoornis”.