Een internationaal onderzoeksteam van KAIST, Yonsei University en Institute for Basic Science heeft aanwijzingen gevonden dat de ernst van genetische mutaties invloed heeft op sekseverschillen bij autisme. De studie verscheen in Molecular Psychiatry.
De onderzoekers ontwikkelden voor het eerst een levensvatbaar muismodel met twee gemuteerde kopieën van het CHD8-gen, een belangrijke genetische risicofactor voor autismespectrumstoornissen. Eerdere modellen met slechts één gemuteerde kopie vertoonden volgens de onderzoekers relatief milde symptomen.
In het nieuwe onderzoek bleken muizen met één gemuteerde CHD8-kopie vooral bij mannetjes gedragsafwijkingen te ontwikkelen, vergelijkbaar met de hogere prevalentie van autisme bij jongens. Bij muizen met ernstige mutaties in beide CHD8-kopieën werden echter duidelijke autismegerelateerde afwijkingen gezien bij zowel mannetjes als vrouwtjes.
Daarnaast zagen de onderzoekers veranderingen in hersenvolume, hersendoorbloeding, hersenritmes en genactiviteit. Volgens het team wijzen de resultaten erop dat mogelijke beschermende biologische mechanismen bij vrouwtjes kunnen worden overstemd door sterkere genetische verstoringen.
Onderzoeker Eunee Lee verklaarde dat de bevindingen kunnen helpen verklaren waarom ernst en sekseverschillen bij autisme variëren afhankelijk van genetische achtergrond en mutatiesterkte.