Deskundigen hebben ontdekt dat de hersenen van baby’s die zijn overleden aan de zeldzame genetische aandoening, de ziekte van Krabbe, vergelijkbare veranderingen vertonen als die bij twee leeftijdsgerelateerde hersenziekten, dementie met Lewy-lichaampjes en de ziekte van Parkinson.
Alzheimer’s Research UK financierde het onderzoek dat aantoont dat het eiwit alfa-synucleïne de potentie heeft om zich door de hersenen te verspreiden. Het wetenschappelijke tijdschrift Brain heeft de bevindingen gepubliceerd.
Dementie met Lewy-lichaampjes (DLB) en de ziekte van Parkinson zijn beide neurodegeneratieve ziekten die verband houden met hogere leeftijd. Bij beide ziekten bouwt een eiwit genaamd alfa-synucleïne zich op in de hersenen tot structuren die Lewy-lichaampjes worden genoemd, waardoor schade aan zenuwcellen wordt veroorzaakt.
Daarentegen is de ziekte van Krabbe een zeldzame erfelijke kinderziekte – met slechts één geval op elke 100.000 geboorten. De ziekte vernietigt de beschermende coating rond zenuwcellen in de hersenen en in het hele zenuwstelsel. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het GALC-gen, met symptomen die zich in de eerste paar maanden van het leven voordoen. Helaas leidt de ziekte meestal tot de dood bij degenen die getroffen zijn door de leeftijd van twee.
‘Zeer opmerkelijke’ bevindingen
Het team van de Universiteit van Newcastle bestudeerde post-mortem hersenweefsel van vier baby’s die stierven aan de ziekte van Krabbe. Hoewel ze geen Lewy-lichaampjes in het hersenweefsel van die baby’s identificeerden, identificeerden ze wel veranderingen in het eiwit alfa-synucleïne die normaal worden geassocieerd met DLB en de ziekte van Parkinson.
In het bijzonder merkten de onderzoekers op dat het alfa-synucleïne-eiwit bij de ziekte van Krabbe het vermogen had om aan elkaar te kleven en zich door de hersenen te verspreiden, een belangrijke verandering die verband houdt met dementie met Lewy-lichaampjes en de ziekte van Parkinson waarvan wordt gedacht dat het de progressie van beide ziekten stimuleert.
Dr. Daniel Erskine, Alzheimer’s Research UK Research Fellow aan de Universiteit van Newcastle, een expert in Lewy-lichaampjes, leidde het onderzoek.
Hij zei: “Kijkend naar de hersenen van vier zuigelingen met de ziekte van Krabbe vergeleken met vier zuigelingen zonder de ziekte van Krabbe, hebben we een reeks experimenten uitgevoerd om het gedrag van het alfa-synucleïne-eiwit vast te stellen. We ontdekten dat alfa-synucleïne bij de ziekte van Krabbe belangrijke eigenschappen deelde die normaal alleen worden geassocieerd met leeftijdsgebonden neurodegeneratieve ziekten zoals dementie met Lewy-lichaampjes.
“Dit fenomeen is alleen eerder gemeld in de hersenen van oudere mensen met neurodegeneratieve ziekten, dus het is zeer opmerkelijk om het in de hersenen van deze baby’s te zien.
“Deze bevindingen dagen de opvatting uit dat veranderingen in de hersenen die ten grondslag liggen aan deze vormen van dementie slechts leeftijdsgebonden zijn, maar in plaats daarvan het gevolg zijn van disfunctie van specifieke biologische routes. Dit is een belangrijke boodschap, want hoewel we veroudering niet kunnen stoppen, kunnen we mogelijk iets repareren dat niet goed werkt.
“Deze onderzoeksresultaten zijn alleen mogelijk gemaakt door de steun van de families die de hersenen van hun dierbaren hebben gedoneerd voor onderzoek en ik wil hen hulde brengen voor hun vrijgevigheid bij het helpen van anderen in een tijd van ongeëvenaard verdriet.”