ALS is een progressieve neurologische ziekte die de zenuwen aantast die in wisselwerking staan met de spieren van het lichaam. De ziekte leidt meestal tot volledige verlamming van het lichaam, waardoor patiënten worden beroofd van hun vermogen om te lopen, spreken, eten en ademen.
Onderzoekers bestudeerden ALS-patiënten en gezonde oudere vrijwilligers die in Malta woonden en die deelnamen aan een lopende studie om genetische en omgevingsrisicofactoren te identificeren. Malta is een soevereine microstaat in het midden van de Middellandse Zee en herbergt een geografisch en cultureel geïsoleerde bevolking. Onlangs werd ontdekt dat Maltese ALS-patiënten een unieke genetische samenstelling hebben in vergelijking met hun Europese tegenhangers.
In deze studie, gebaseerd op demografische gegevens verzameld over een periode van vier jaar, ontdekten de onderzoekers dat handarbeiders twee keer zoveel kans hadden om ALS te ontwikkelen. Inderdaad, bijna tweederde van de ALS-patiënten meldde een arbeidersbaan als hun belangrijkste bezigheid gedurende hun hele loopbaan.
“We weten al lang dat Italiaanse voetballers, American National Football League-spelers en militairen een verhoogd risico op ALS hebben in vergelijking met de algemene bevolking. Een rode draad door deze beroepen is aanhoudende of zware lichamelijke inspanning. “Onze studie ondersteunt dit idee,” zei de hoofdonderzoeker van de studie, dr. Ruben J. Cauchi, PhD, hoofddocent aan de School of Medicine van de Universiteit van Malta en hoofdonderzoeker aan het Centrum voor Moleculaire Geneeskunde en Biobanking van de Universiteit van Malta.
Ondanks het feit dat Malta geen professionele voetbalspelers of een elite militaire dienst heeft, ontdekte de studie dat zweetopwekkende banen, waaronder banen in de bouw en timmerwerk, geassocieerd waren met een hoger ALS-risico. Patiënten in deze beroepen waren vatbaarder voor het ontwikkelen van bulbaire ALS, een vorm van de ziekte waarbij spraak- of slikproblemen optreden vóór spierzwakte in de ledematen. Patiënten met ALS met bulbaire aanvang doen het slechter dan die met beginnende ledematen.
De oprichting van een nationale ALS-registratie en biobank aan de Universiteit van Malta in 2017, met als doel ALS-patiënten en gezonde vrijwilligers te identificeren en te volgen, was de sleutel tot deze ontdekking. Op dit moment bestudeert het onderzoeksteam de wisselwerking tussen genetica en milieublootstelling bij het veroorzaken van ALS bij patiënten.
Vertaling: Andre Teirlinck