Gen ontdekt achter risicovorm van maculadegeneratie

Internationaal onderzoek, deels gefinancierd door de National Institutes of Health, heeft een genetische oorzaak blootgelegd voor reticulaire pseudodrusen (RPD), een belangrijke risicofactor voor ernstige gezichtsuitval bij leeftijdsgebonden maculadegeneratie (AMD). RPD-afzettingen verhogen de kans op het eindstadium geografische atrofie, waarbij netvliescellen afsterven.

De studie laat zien dat deze specifieke AMD-subvorm vooral samenhangt met genetische varianten op chromosoom 10 (rond de genen ARMS2 en HTRA1), en niet met het bekende afweersysteem-gen op chromosoom 1. Dat verklaart mogelijk waarom nieuwe geneesmiddelen die zich alleen op ontstekingsroutes richten tot nu toe maar beperkt effect hebben.

Onderzoekers benadrukken dat AMD meerdere biologische oorzaken kent en dat in de toekomst verschillende, gerichtere behandelstrategieën nodig zullen zijn.