Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Leipzig hebben voor het eerst overtuigend aangetoond dat veranderingen in één enkel gen — GRIN2A — zelfstandig een psychische aandoening kunnen veroorzaken. De bevindingen, gepubliceerd in Molecular Psychiatry, doorbreken het lang bestaande idee dat aandoeningen zoals schizofrenie, angststoornissen of depressie uitsluitend ontstaan door een complexe wisselwerking van vele genen en omgevingsfactoren.
Het onderzoek analyseerde gegevens van 121 personen met een genetische verandering in GRIN2A. Bepaalde varianten bleken niet alleen sterk samen te hangen met schizofrenie, maar ook met andere psychiatrische ziektebeelden. Opvallend is dat deze stoornissen vaak al in de kinder- of tienerleeftijd optreden, terwijl ze normaal gesproken vooral op volwassen leeftijd tot uiting komen. Sommige patiënten hadden uitsluitend psychiatrische symptomen, zonder de epilepsie of verstandelijke beperkingen die doorgaans met GRIN2A-mutaties gepaard gaan.
Het GRIN2A-gen reguleert de elektrische prikkelbaarheid van zenuwcellen via de NMDA-receptor. De gevonden varianten verminderden de activiteit van deze receptor. In een eerste behandelreeks zagen artsen een duidelijke verbetering van psychiatrische klachten bij patiënten die L-serine kregen — een voedingssupplement dat de NMDA-receptor activeert.
De studie opent de deur naar precisiemedicatie bij een subgroep van patiënten met vroege en ernstige psychiatrische symptomen, en markeert een belangrijke doorbraak in het begrijpen van genetische oorzaken van psychische aandoeningen.
