De studie gepubliceerd in Nature Genetics vertegenwoordigt een belangrijke mijlpaal in het begrijpen van de genetische onderbouwing van bloeddrukregulatie. Door gegevens van meer dan 1 miljoen deelnemers te analyseren, identificeerden onderzoekers meer dan 100 nieuwe genomische loci die verband houden met de bloeddruk, waardoor licht werd geworpen op voorheen onbekende factoren die deze kritische fysiologische parameter beïnvloeden.
Een opmerkelijk aspect van de bevindingen is de identificatie van genomische loci gerelateerd aan het ijzermetabolisme en adrenerge receptoren. De associatie met het ijzermetabolisme versterkt de bestaande kennis over het verband tussen ijzeraccumulatie en hart- en vaatziekten. Bovendien onderstreept de bevestiging van het verband tussen varianten in het ADRA1A-gen en de bloeddruk het potentieel voor genomische ontdekkingen om de ontwikkeling van gerichte therapieën voor hypertensie te informeren.
De berekening van polygene risicoscores vertegenwoordigt een veelbelovende aanpak voor het voorspellen van het risico op bloeddruk en hypertensie. Hoewel de studie zich voornamelijk richtte op individuen van Europese afkomst, toonden de onderzoekers de toepasbaarheid van deze risicoscores ook aan op individuen van Afrikaanse afkomst, wat het potentieel voor bredere klinische bruikbaarheid met meer diverse genomische datasets benadrukte.
Over het geheel genomen onderstreept deze gezamenlijke inspanning waarbij onderzoekers van meerdere instellingen betrokken zijn het belang van grootschalige genomische studies bij het bevorderen van ons begrip van complexe eigenschappen zoals bloeddrukregulatie. De inzichten uit deze studie vergroten niet alleen onze kennis van de genetische basis van hypertensie, maar maken ook de weg vrij voor gepersonaliseerde benaderingen van de preventie en behandeling ervan.
Bron: National Institutes of Health