Internationaal onderzoek toont aan dat afwijkingen in een gen dat bekendstaat om een ernstige stofwisselingsziekte bij kinderen, ook erfelijke blindheid bij volwassenen kunnen veroorzaken.
Dat blijkt uit een internationale studie onder leiding van wetenschappers van de University of Manchester, University College London en het Amerikaanse Greenwood Genetic Center, gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics. De onderzoekers ontdekten dat bepaalde veranderingen in het IDUA-gen bij veertien patiënten verantwoordelijk waren voor retinitis pigmentosa, een erfelijke oogziekte waarbij het gezichtsvermogen geleidelijk achteruitgaat.
Tot nu toe werd dit gen vooral in verband gebracht met mucopolysacharidose type I (MPS I), een zeldzame stofwisselingsziekte die ernstige lichamelijke beperkingen, hartproblemen en een verkorte levensverwachting kan veroorzaken. Opvallend genoeg vertoonden verschillende onderzochte patiënten, zelfs op hogere leeftijd, nauwelijks of geen andere symptomen dan hun verslechterende zicht.
Laboratoriumonderzoek liet zien dat bij deze patiënten nog slechts 0,5 tot 2 procent van de normale enzymactiviteit aanwezig was. Mogelijk is deze kleine restactiviteit voldoende om andere organen te beschermen, terwijl het netvlies bijzonder kwetsbaar blijft. Volgens hoofdonderzoeker dr. Siying Lin laat de ontdekking zien dat afwijkingen in hetzelfde gen tot sterk uiteenlopende ziektebeelden kunnen leiden. De bevindingen kunnen bijdragen aan betere genetische diagnostiek bij erfelijke blindheid en bieden nieuwe aanknopingspunten voor toekomstig onderzoek naar behandelingen die het gezichtsvermogen kunnen behouden.
Ook kunnen de resultaten gevolgen hebben voor genetische screeningsprogramma’s voor zeldzame stofwisselingsziekten.
