Onderzoekers gebruiken rookgedrag om genen die de
bloeddruk reguleren te identificeren
NIH/NATIONAL HEART,LUNG AND BLOOD INSTITUTE
Gebruik makend van een techniek die de deur opent naar
meer complexe analyses van het menselijk genoom, hebben
onderzoekers tientallen nieuwe genetische variaties
geïdentificeerd die de bloeddruk beïnvloeden.
Wetenschappers ontdekten de nieuwe genetische regio’s—en
bevestigden de rol van vele eerder bekende—door
specifiek te kijken naar rookgedrag met betrekking tot
sigaretten, een van de vele leefstijlfactoren die de
bloeddruk beïnvloeden.
De studie, gefinancierd door het National Heart, Lung
and Blood Institute (NHLBI), onderdeel van de National
Institutes of Health, verschijnt in de uitgave van 1
maart van The American Journal of Human Genetics. De
bevindingen, volgens de onderzoekers, kunnen
uiteindelijk leiden tot de ontwikkeling van individueel
gerichte behandelingen om om te gaan met een hoge
bloeddruk. Hoge bloeddruk is een hoofdoorzaak van ziekte
en sterfte wereldwijd, en het managen ervan is een
belangrijk prioriteit op het gebied van volksgezondheid.
Volgens de Centers for Disease Control and Prevention,
hebben ongeveer 75 miljoen Amerikanen een te hoge
bloeddruk.
“We weten dat de bloeddruk beïnvloed wordt door zowel
genetische als leefstijlfactoren, zoals het roken van
sigaretten”, aldus de eerste auteur van de studie Yun J.
Sung, Ph.D., hoogleraar biostatistiek aan de Washington
University School of Medicine, St.Louis. Maar terwijl
eerdere genetische studies, genen en genetische regio’s
hebben geïdentificeerd die sterk gelinkt zijn met hoge
bloeddruk, hebben deze niet de wisselwerking onderzocht
tussen genen en omgevingsfactoren.
Door de techniek die bekend staat als gen-omgeving
interactie analyse (gene-environment interaction
analysis) te gebruiken, gebruikten de onderzoekers het
roken van sigaretten als een omgevings-marker om zich
volledig te richten op gebieden van het genoom gelinkt
met bloeddruk. Dat het roken van sigaretten de bloeddruk
verhoogd is welbekend; daarom testten Sung en haar
collega’s verschillende punten van het genoom van meer
dan 610.000 individuen om te ontdekken waar er
interacties waren tussen het roken van sigaretten en
bloeddruk. Dit zouden de gebieden zijn waar genen de
bloeddruk reguleren.
Onderzoekers bevestigden 56 bekende genetische regio’s
en identificeerden 83 nieuwe gelinkt met bloeddruk. De
ontdekking was mogelijk, legde Sung uit, omdat de
effecten van sommige genen op de bloeddruk enkel
zichtbaar worden onder bepaalde omgevingsfactoren, zoals
het roken van sigaretten. Zonder die voorwaarden had de
connectie van die genen met verhoogde bloeddruk
onopgemerkt kunnen blijven.
Hetzelfde geldt voor de meer gedetailleerde inzichten
gerelateerd aan sigaretten roken die de onderzoekers
konden verzamelen . Tien van de nieuw ontdekte genen
bleken een veel grotere impact op de bloeddrukwaarden
van rokers te hebben dan op die van niet-rokers –in
sommige gevallen wel tot 8 keer zo groot, volgens de
onderzoeker. Sung zegt dat het gebruiken van een grote
steekproefomvang in de studie de sleutel was om deze
resultaten te krijgen—traditionele genoomwijde
associatiestudies houden geen rekening met
omgevingsfactoren. Dat de groep personen afkomstig was
van vijf herkomstgroepen hielp de bevindingen van de
studie verbreden.
“De meeste van de genetische regio’s, onlangs gelinkt
aan bloeddruk, waren geïdentificeerd bij personen van
Europese afkomst. In onze studie zijn verscheidene
nieuwe regio’s geïdentificeerd bij Afrikaanse afkomst
analyses, hierbij het belang aangevend van het
voortzetten van genetische studies bij diverse
populaties.”, aldus Sung.
De analyses van de grote steekproeven werd mogelijk
gemaakt door het werk van onderzoekers van de
Gene-Lifestyle Interactions Working Group of the Cohorts
for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology
(CHARGE) Consortium. Ook gefinancierd door NHLBI, is
CHARGE opgezet voor het faciliteren van genoomwijde
associatie meta-analyses waarbij verscheidene grote
longitudinale studies worden gebruikt.
De onderzoekers zeiden voor toekomstige studies een
zelfs nog grotere steekproefomvang te zullen gebruiken
en de invloed van andere leefstijlfactoren op bloeddruk
en lipiden te onderzoeken.
Vertaling: Arnoud
