Eerst inzichten in wijzigingen in ontwikkelende hersenen veroorzaakt door gen geassocieerd met autisme


Het begrijpen van fundamentele veranderingen in de hersenen die kunnen leiden tot een verstandelijke handicap kunnen helpen bij de ontwikkeling van betere behandelingen.

Een studie onder leiding van de Universiteit van Utah ‘School of Medicine’ geeft nieuwe inzichten in hoe de subtiele veranderingen in de cellen, veroorzaakt door storingen in een gen genaamd Kirrel3, ten grondslag kunnen liggen van bepaalde soorten verstandelijke beperkingen en autisme.

Een tweede artikel op dezelfde dag in het tijdschrift ‘eLife’, gepubliceerd door ‘Harvard Medical School’, laat zien hoe drie eiwitten chemische boodschappers reguleren die de sleutel zijn tot autisme spectrum stoornissen en syndromen zoals Down en Rett.

"Het begrijpen van fundamentele veranderingen in de hersenen die kunnen leiden tot een verstandelijke handicap kunnen wellicht helpen bij de ontwikkeling van betere behandelingen," zegt Megan Williams, hoofdauteur van de studie Kirrel3.

In de VS wordt ongeveer 1 op de 68 kinderen geïdentificeerd met een autisme spectrum stoornis en tussen 2006 en 2008 had ongeveer één op de zes kinderen één of andere ontwikkelingsstoornis. In het Verenigd Koninkrijk zou 1,1% van de bevolking autisme hebben, hetgeen neerkomt op ongeveer 700.000 mensen.

Het is gekend dat variaties op het Kirrel3 gen kunnen leiden tot een verstandelijke handicap, autisme, en Jacobsen syndroom, een zeldzame ontwikkelingsstoornis die vaak bestaat uit een verstandelijke beperking. Vanwege dit sterk verband, onderzocht een ploeg aan de Universiteit van Utah hoe veranderingen in Kirrel3 hersenencircuits aantasten die van cruciaal belang zijn voor het geheugen en het leren.

Elke cognitieve taak, van het leren van een nieuwe vaardigheid, het hebben van een gesprek of tot het rijden naar het werk vereist een communicatie van de neuronen in onze hersenen. Zij zijn verbonden door synapsen die deze berichten verzenden van het ene neuron naar het volgende. Elk neuron maakt meerdere synapsen voor het verzenden en ontvangen van informatie voor veel neuronen in een groot netwerk.

De studie toont aan dat Kirrel3 deel uitmaakt van een grote synaptische structuur, mosvezel synapsen, genoemd die zich bevinden in de hippocampus, een groot gebied van de hersenen verantwoordelijk voor leren en geheugen. Bij het ontwikkelen van muizen die niet beschikten over Kirrel3 waren deze synapsen misvormd, waardoor de hippocampus overactief was.

"Ons werk toont aan hoe zelfs zeer kleine veranderingen in synapsen de hersenfunctie kan veranderen en kan leiden tot een verstandelijke handicap," zegt Williams.

"Naast zijn aanwezigheid in de hippocampus wordt het gen ook gevonden in andere delen van de hersenen. Het is mogelijk dat defecten in die gebieden tevens kan bijdragen tot de neurologische aandoeningen geassocieerd met Kirrel3."

Veranderingen in de activiteit van synapsen spelen een belangrijke rol bij de fysieke veranderingen in de hersenen bij verscheidene neuropsychiatrische aandoeningen. Synapsen die de stimulatie van zenuwen remmen en prikkelen zijn belangrijk voor de normale functie en onbalans daartussen kan dysfunctie veroorzaken. Verminderde remming wordt betrokken bij autisme spectrum stoornissen terwijl teveel remming zich voordoet in mentale retardatie syndromen zoals Down en Rett.

Het team onder leiding van de 'Harvard Medical School' denkt dat mutaties in de eiwitten Neurixin, Neuroligin en CASK een directe impact hebben op de chemische boodschappers die de activiteit van neuronen kunnen verminderen.

"Onze resultaten tonen extra biochemische verbindingen aan tussen de genen geassocieerd met autisme spectrum stoornissen en de remming van zenuwcellen", zegt hoofdauteur Joshua Kaplan.

Vertaling: Andre Teirlinck


Steun ons werk, bezoek eens onze webwinkel


Terug naar het hoofdmenu

 

Webwinkel helpdesk

0346-330038 (ma/vr)
Of email ons

Hoofdmenu
Naar de voorpagina
Naar webwinkel
Alle thema paginas

Contact
 

Gratis nieuwsbrief


 

 

 

 


View My Stats