Nieuws


balk2.jpg (42734 bytes)


Uit onderzoek blijkt dat een deelgroep van kinderen, waarvan verondersteld wordt dat ze autistisch zijn, vaak een verkeerde diagnose hebben gekregen

Onderzoek door het UC Davis Mind Institute stelt dat rigoureuze evaluaties nodig zijn om nauwkeuriger autisme te kunnen diagnosticeren bij kinderen met het 22q11.2 deletie-syndroom.

(SACRAMENTO, Californië) - Kinderen met een genetische aandoening, 22q11.2 deletie-syndroom genaamd, waarvan dikwijls wordt verondersteld dat ze autisme hebben, worden vaak ten onrecht als zodanig geïdentificeerd omdat de sociale beperkingen die samenhangen met hun ontwikkelingsachterstand overeenkomen met de kenmerken van autisme. Dit volgens een studie gedaan door onderzoekers van de UC Davis MIND Institute.

De studie is de eerste die autisme bij kinderen met het chromosoom 22q11.2 deletie-syndroom onderzoekt. Bij hun is de invloed van autisme gerapporteerd tussen de 20 en 50 procent, met gebruik van strenge gouden-standaard diagnostische criteria. Het onderzoek vond dat geen van de kinderen met het 22q11.2 deletie-syndroom ‘voldeed aan de strikt diagnostische criteria’ voor autisme.

De onderzoekers zeiden dat de bevinding belangrijk is omdat behandelingen voor kinderen met autisme, zoals veel gebruikte afzonderlijke-onderzoek trainingsmethoden, de angst kan verergeren die onder de bevolking gemeengoed is.

De onderzoekers geven aan dat evaluaties moeten worden uitgevoerd om autisme vast te kunnen stellen en dat ze een leidraad moeten zijn voor de selectie van geschikte therapieën op basis van symptomen bij deze kinderen, zoals taal en communicatie vertragingen.

De studie, "Social impairments in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS): Autism Spectrum Disorder or a different Endophenotype?" is vandaag online gepubliceerd in het Journal of Autism and Developmental Disorders.

Een hoge prevalentie van de autisme spectrum stoornis is gemeld bij kinderen met het 22q11.2 deletie-syndroom - waarvan 50 procent gebaseerd is op verslagen/rapporteringen door ouders. Kinderen gediagnosticeerd met het 22q11.2 deletie-syndroom - oftewel 22q - kunnen milde tot ernstige cardiale (hart) afwijkingen ervaren, evenals een verzwakt immuunsysteem en misvormingen aan hoofd, nek, gehemelte of smaakpapillen. Ze ervaren ook vertraging in de ontwikkeling, IQ in de borderline - naar laag gemiddeld bereik. Ze ervaren kenmerkende aanzienlijke angsten en lijken sociaal onhandig.

“De resultaten van onze studie geven aan dat van de betrokken kinderen in onze studie geen enkel kind daadwerkelijk voldoet aan de strenge diagnostische criteria die gelden voor een autisme spectrum stoornis,” zegt Kathleen Angkustsiri, hoofdauteur van deze studie en assistent-professor van ontwikkelingsstoornissen-gedragsproblemen in de kindergeneeskunde van het MIND Institute.

“Dit is erg belangrijk omdat de literatuur citeert dat 20 tot 50 procent van de kinderen met de stoornis ook een autisme spectrum stoornis hebben. Onze bevindingen roepen vragen op of dit het juiste label is voor deze kinderen die duidelijk sociale beperkingen hebben. We moeten uitzoeken welke maatregelen het meest geschikt zijn voor hun problemen.”

De naam van de ziekte beschrijft de ligging op het 22e chromosoom en de aard van de genetische mutatie, die geassocieerd wordt met een verscheidenheid aan anatomische en mentale tekortkomingen. Het is eerder, voor de pediatrische endocrinoloog die het in de jaren 1960 beschreef, bekend als het Velocardiofacial Syndroom en het Di George Syndroom.

Bij de bevolking is het risico op 22q ongeveer 1 op 2000. De aandoening is te zien bij individuen met allerlei achtergronden. Met name mensen met 22q hebben een beduidend verhoogd risico op het ontwikkelen van psychische stoornissen tijdens de puberteit en jongvolwassenheid. Een persoon met 22q heeft een 30 keer hoger risico op schizofrenie dan personen in de algemene bevolking.

“Vanwege de hoge mate van psychische stoornissen in de kindertijd en de volwassenheid is 22q een heel bijzondere populatie voor toekomstig onderzoek. Daarbij wordt gekeken naar wat er tijdens de kinderjaren gebeurt, wat ofwel het risico kan verhogen of bescherming kan bieden tegen de latere ontwikkeling van ernstige psychiatrische aandoeningen, zoals schizofrenie, die worden geassocieerd met de aandoening,” zei Tony J. Simon, professor in de psychiatrie en gedragswetenschappen en directeur van chromosoom 22q11.2 deletie-programma van het MIND Institute.

De studie werd uitgevoerd onder personen die geworven werden via de website van de Cognitive Analysis and Brain Imaging Laboratory (CABIL), waar Simon de leiding van heeft. Simon en Angkustsiri zeggen dat de ouders van kinderen met het 22q deletie-syndroom aangeven dat hun kinderen ‘anders leken’ in vergelijking met andere kinderen met autisme diagnoses maar dat ze geen betere diagnose wisten.

Vertaling: Lia Keizer




Heb je een goede nieuwstip, video of andere link voor ons ? Mail het ons

 

[ Terug naar het hoofdmenu ]

 


 

 

Ontvang onze nieuwsbrief

 

Naam
Email

Informatie

Naar het hoofdmenu
Alle thema's : A-Z
Word nu lid
Kennisavonden
Ervaringsverhalen
Contact

Informatie lijn

Maandag t/m Vrijdag
9.00 - 18.00 uur


Bel 0346-330038
Of email ons

Superfoods
Acai bes
Acerola
Chia zaden

Chlorella
Kamutgras
Maca
Maqui bes
Rozenbottel

Spirulina
Tarwegras
Handige links

 


View My Stats