Nieuw type diabetes veroorzaakt door genetische
mutatie
Wetenschappelijk onderzoek bij het ULB Centrum voor
Diabetesonderzoek en het Erasmus Ziekenhuis ULB
identificeren een nieuw type diabetes veroorzaakt door
een mutatie in het gen RFX6.
UNIVERSITÉ LIBRE DE BRUXELLES
Wetenschappelijk onderzoek bij het ULB Centrum voor
Diabetesonderzoek en het Erasmus Ziekenhuis van de ULB
leidt tot het identificeren van een nieuw type diabetes
veroorzaakt door een mutatie in het gen RFX6. De
resultaten worden gepubliceerd in het wetenschappelijk
tijdschrift Nature Communications.
Wetenschappers van het ULB Centrum voor
Diabetesonderzoek en het Erasmus Ziekenhuis van de ULB
hebben samen met collega's van de Universiteit van
Exeter (UK), de universiteit van Helsinki (Finland) en
de universiteit van Kyoto (Japan) een nieuw type
diabetes gevonden; een mutatie in het gen RFX6.
Personen die de RFX6 mutatie dragen, hebben een hoge
kans op diabetesontwikkeling: het kan vroeg voor 20 jaar
beginnen, en op 50-jarige leeftijd heeft 80% de ziekte
ontwikkeld. Het wordt overgebracht van ouders op hun
kinderen en kan veel generaties in dezelfde familie
beïnvloeden.
RFX6 diabetes vereist vaak insulinebehandeling omdat
bij de patiënten de insulineafscheiding door de
alvleesklier vermindert. Dr Miriam Cnop, professor aan
het ULB Centrum voor Diabetesonderzoek en het Erasmus
Ziekenhuis, identificeerde bij deze patiënten een
verminderde productie van het hormoon GIP dat
insulineafscheiding stimuleert. Het hormoon GIP wordt na
het eten geproduceerd door de darm en is een belangrijke
regelaar voor insulineafscheiding.
RFX6 diabetes is het eerste type diabetes dat verband
houdt met lage GIP-productie. De identificatie van dit
nieuw ziekte-mechanisme suggereert dat GIP-analoga
(d.w.z. geneesmiddelen met een structuur vergelijkbaar
met GIP) een nieuwe behandelingsoptie zijn voor
patiënten met RFX6-diabetes. Deze nieuwe waarnemingen
benadrukken de noodzaak om specifieke vormen van
diabetes te identificeren om gepersonaliseerde therapie
aan patiënten te kunnen verschaffen.
Vertaling: Andre Teirlinck