Wetenschappers ontdekken nieuwe oorzaken van diabetes
Onderzoek aan de Universiteit van 'Exeter Medical School'
heeft twee nieuwe genetische oorzaken onthuld van neonatale
diabetes. Het onderzoek geeft verder inzicht in de vorming
van insuline producerende betacellen in de alvleesklier.
Het onderzoek werd gepubliceerd in het tijdschrift 'Cell
Metabolism'. Het onderzoekersteam ontdekte dat mutaties in
twee specifieke genen die belangrijk zijn voor de
ontwikkeling van de alvleesklier de ziekte kunnen
veroorzaken. Deze bevindingen verhogen het aantal bekende
genetische oorzaken van neonatale diabetes naar 20. De
studie werd gefinancierd door de 'Welcome Trust, Diabetes
UK, European Communituy's Seventh Framework Programme' en
het 'National Institure for Health Research (NIHR)'.
Dr Sarah Flanagan, hoofdauteur van de studie zei: "We
zijn erg trots om antwoord te kunnen geven aan de betrokken
gezinnen op de vraag waarom hun kind diabetes heeft.
Neonatale diabetes wordt gediagnosticeerd wanneer een kind
jonger is dan zes maanden en een aantal van deze patiëntjes
hebben bijkomende complicaties zoals spierzwakte en
leerproblemen met of zonder epilepsie.
"Onze genetische ontdekking is van cruciaal belang voor
de vooruitgang van de kennis over hoe insuline producerende
betacellen worden gevormd in de alvleesklier wat gevolgen
heeft voor het verder onderzoek naar het manipuleren van
stamcellen wat eens zal leiden tot een behandeling."
Dr. Alasdair Rankin, Diabetes UK Director of Research,
zei: " Evenals het nader belichten van de genetische
oorzaken van neonatale diabetes en het verstrekken van
antwoorden aan ouders van kinderen met deze zeldzame
aandoening, helpt dit werk ons te begrijpen hoe de
alvleesklier zich ontwikkelt. Veel mensen met diabetes
kunnen geen insuline meer aanmaken en zouden kunnen
profiteren van therapieën die de insuline producerende
betacellen van de alvleesklier vervangen. De resultaten van
deze studie zijn cruciaal en brengen ons dichter bij de dag
dat dit type van behandeling mogelijk zal zijn.'
Neonatale diabetes wordt veroorzaakt door een verandering
in een gen dat van invloed is op de productie van insuline.
Dit betekent dat de niveaus van de bloedglucose (suiker) in
het lichaam gevaarlijk hoog stijgen.
Het 'Exeter team' is het toonaangevende centrum voor
neonatale diabetes dat meer dan 1200 patiënten uit meer dan
80 landen volgt. Deze specifieke studie betrof 147 jongeren
met neonatale diabetes, een zeldzame aandoening die ongeveer
1 op 100.000 geboorten treft. Bij een systematisch onderzoek
kregen 110 patiënten een genetische diagnose. Voor de
overige 37 patiënten werden mutaties in genen die belangrijk
zijn voor de menselijke ontwikkeling van de pancreas
gescreend. Mutaties werden gevonden bij 11 patiënten waarvan
vier in één van de twee genen eerder niet bekend als
veroorzakers van neonatale diabetes (NKX2 - 2 en MNX1).
Voor veel van de 121 (82%) patiënten die een genetische
diagnose kregen zal het kennen van de oorzaak van de
diabetes leiden tot betere behandeling en voor alle
patiënten is het een belangrijke informatie over het risico
van neonatale diabetes bij toekomstige zwangerschappen. De
studie van deze patiënten biedt ook belangrijke
wetenschappelijke inzichten in de ontwikkeling van de
alvleesklier.
Vertaling: Andre Teirlinck
